[ Hypertriglycéridémie majeure révélant une glycogénose type I: A propos d’un cas ]
Volume 52, Issue 2, January 2021, Pages 201–205
Zineb El Hamzaoui1, D. Doss Bennani2, Z. El Krimi3, N. Mikou4, A. Morjan5, and N. Kamal6
1 Laboratoire de biochimie, Hôpital Ibn Rochd, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
2 Laboratoire de biochimie, Hôpital Ibn Rochd, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
3 Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Hassan II, Casablanca, Morocco
4 Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Hassan II, Casablanca, Morocco
5 Laboratoire de biochimie, Hôpital Ibn Rochd, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
6 Laboratoire de biochimie, Hôpital Ibn Rochd, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
Original language: French
Copyright © 2021 ISSR Journals. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Introduction: Glycogen storage disease type I is a rare hereditary metabolic disorder, caused by a deficit of the glucose-6-phosphatase, an enzyme that catalyzes hydrolysis of glucose-6-phosphate to phosphate and glucose, inducing essentially hypoglycemia, hyperlactacidemia, hyperuricemia and hyperlipoproteinemia often at the expense of triglycerides. Hypertriglyceridemia is often moderate (<10 g / l) at the time of diagnosis, but in the long term, it can exceed 20g/l causing serious complications such as acute pancreatitis or hepatic adenoma. We report a case of glycogen storage disease type I revealed by major hypertriglyceridemia.Case report: A 10-month-old infant girl, with a family history of storage disease type I (brother), admitted to the pediatric department for recurrent seizures due to hypoglycemia evolving for 2 months, and hepatomegaly. The blood tests made on admission revealed a hepatic cytolysis with a liver enzyme level 5 times upper the limit of normal, a major hypertriglyceridemia at 10 g / l (<1.5 g / l), and a correct glycemia and uricaemia. The infant was put on an adequate diet therapy. The evolution was marked by good clinical improvement.Conclusion: Major hypertriglyceridemia is a metabolic abnormality often occurring during the course of glycogen storage disease type I, but sometimes it is discovered at the time of diagnosis requiring prompt management and strict monitoring to avoid complications.
Author Keywords: Glycogen storage disease type I, glucose-6-phosphatase, hyperlipoproteinemia, hypertriglyceridemia, hypoglycemia.
Volume 52, Issue 2, January 2021, Pages 201–205
Zineb El Hamzaoui1, D. Doss Bennani2, Z. El Krimi3, N. Mikou4, A. Morjan5, and N. Kamal6
1 Laboratoire de biochimie, Hôpital Ibn Rochd, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
2 Laboratoire de biochimie, Hôpital Ibn Rochd, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
3 Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Hassan II, Casablanca, Morocco
4 Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Hassan II, Casablanca, Morocco
5 Laboratoire de biochimie, Hôpital Ibn Rochd, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
6 Laboratoire de biochimie, Hôpital Ibn Rochd, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
Original language: French
Copyright © 2021 ISSR Journals. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Abstract
Introduction: Glycogen storage disease type I is a rare hereditary metabolic disorder, caused by a deficit of the glucose-6-phosphatase, an enzyme that catalyzes hydrolysis of glucose-6-phosphate to phosphate and glucose, inducing essentially hypoglycemia, hyperlactacidemia, hyperuricemia and hyperlipoproteinemia often at the expense of triglycerides. Hypertriglyceridemia is often moderate (<10 g / l) at the time of diagnosis, but in the long term, it can exceed 20g/l causing serious complications such as acute pancreatitis or hepatic adenoma. We report a case of glycogen storage disease type I revealed by major hypertriglyceridemia.Case report: A 10-month-old infant girl, with a family history of storage disease type I (brother), admitted to the pediatric department for recurrent seizures due to hypoglycemia evolving for 2 months, and hepatomegaly. The blood tests made on admission revealed a hepatic cytolysis with a liver enzyme level 5 times upper the limit of normal, a major hypertriglyceridemia at 10 g / l (<1.5 g / l), and a correct glycemia and uricaemia. The infant was put on an adequate diet therapy. The evolution was marked by good clinical improvement.Conclusion: Major hypertriglyceridemia is a metabolic abnormality often occurring during the course of glycogen storage disease type I, but sometimes it is discovered at the time of diagnosis requiring prompt management and strict monitoring to avoid complications.
Author Keywords: Glycogen storage disease type I, glucose-6-phosphatase, hyperlipoproteinemia, hypertriglyceridemia, hypoglycemia.
Abstract: (french)
Introduction: La glycogénose de type I est une maladie métabolique héréditaire rare, due à un dysfonctionnement de l’activité glucose-6-phosphatase, une enzyme qui catalyse l’hydrolyse du G6P en phosphate et glucose induisant essentiellement une hypoglycémie, une hyperlactacidémie, une hyperuricémie et une hyperlipoprotéinémie souvent au dépend des triglycérides. Le taux de ces derniers est souvent modéré (<10 g/l) au moment du diagnostic, mais a long terme, la concentration des triglycérides peut dépasser 20g/l causant des complications graves telle la pancréatite aigüe ou l’adénome hépatique. Nous rapportons un cas de glycogénose type I révélée par une hypertriglycéridémie majeure.Observation: Nourrisson âgé de 10 mois, ayant des antécédents familiaux (frère suivi pour glycogénose type I). Admis à l’hôpital d’enfant pour convulsions à répétition suite à des hypoglycémies évoluant depuis 2 mois et hépatomégalie. Le bilan biologique réalisé à l’admission a objectivé une cytolyse hépatique à 5 fois la normale, une hypertriglycéridémie majeure à 10 g/l (<1.5g/l), une glycémie et une uricémie normales. Le nourrisson a été mis sous régime diététique adéquat. L’évolution à été marquée par une bonne amélioration clinique.Conclusion: L’hypertriglycéridémie majeure est une anomalie métabolique survenant souvent au cours de l’évolution des glycogénoses type I, mais parfois elle est découverte au moment du diagnostic. Elle nécessite une prise en charge rapide et une surveillance stricte afin d’éviter les complications.
Author Keywords: Glycogénose type I, glycose-6-phosphate, hyperlipoprotéinémie, hypertriglyceridémie, hypoglycémie.
How to Cite this Article
Zineb El Hamzaoui, D. Doss Bennani, Z. El Krimi, N. Mikou, A. Morjan, and N. Kamal, “Major hypertriglyceridemia revealing glycogen storage disease type I: A case report,” International Journal of Innovation and Scientific Research, vol. 52, no. 2, pp. 201–205, January 2021.
